Bạn tôi có con gái được 16 tháng tuổi. Sau khi chào đời bé được chẩn đoán mắc bệnh nhiễm sắc tố dầm dề Incontinentia pigmenti – một chứng bệnh hiếm gặp về di truyền.
Bé 16 tháng tuổi nhưng khó khăn trong tiến trình phát triển vận động. Để ánh sáng chiếu vào mắt là bé xỉu dần và ngất đi cùng với nhiều biểu hiện khác. Bố mẹ của bé rất cần thông tin về bệnh này. Xin bác sĩ cho biết nguyên nhân gây bệnh, diễn tiến của bệnh và cách điều trị?
(Một bạn đọc)
– TS.BS Vũ Tề Đăng (phó khoa sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM) trả lời: Đây là một bệnh tăng sắc tố da bất thường, thuộc dạng bệnh lý di truyền có liên quan đến mất đoạn tổng hợp một số chất chuyển hóa. Rối loạn nằm trên nhiễm sắc thể X nên người ta nhận thấy số lượng bị bệnh đa số gặp ở bé gái. Bé trai cũng có khả năng bị nhưng thấp hơn. Chỉ có thể phòng ngừa bệnh này bằng cách xét nghiệm di truyền cho người vợ và người chồng trước khi cưới nhau.
Còn khi đã sinh bé ra rồi thì đành “sống chung với lũ”. Có nhiều biến chứng do bệnh gây ra cho trẻ như chậm phát triển tâm thần vận động (trẻ sẽ được học ở các trường đặc biệt dành cho trẻ khuyết tật), bị đục thủy tinh thể hay các bệnh về mắt, bị co giật, bị liệt… Các bác sĩ chỉ điều trị khi trẻ có triệu chứng xảy ra, chứ không thể can thiệp để điều trị bệnh dứt điểm.
THÙY DƯƠNG ghi
